NGS技术简介

新一代测序技术（Next Generation Sequencing）是对传统Sanger测序的革命性的改变，一次能对几十万到几百万条核酸分子进行序列测定。新一代测序系统自从问世以来，其产出的数据量每年都翻一番以上，远远大于摩尔定律。2007年，单次测序运行的通量可得到1Gb 数据；而目前上市的测序仪中，HiSeq2500一次运行就可得到1000Gb 数据。新一代测序技术让科研人员从研究设想到实现数据获取仅需几小时或几天时间。人类基因组计划运用毛细管电泳测序技术耗费约十年时间进行测序，现在对个人基因组测序只需单台测序仪不到一周的时间就能完成从样品准备到数据产出的整个过程。

传统的对于肿瘤基因突变的检测都采用毛细管测序，而毛细管测序是通过信号峰来判断是否发生突变，往往只能检测20％以上突变频率的突变，对很多低频突变无法检测。而二代测序通过高覆盖度来检测突变，其对突变频率的判断更准确，灵敏度也更高，可以检测到 0.5%突变频率的突变。二代测序（NGS）可以在单个碱基水平上检测基因的异常，同时还可以用于分析基因表达，拼接变异，非编码RNA，DNA甲基化以及蛋白-核酸相互作用。

随着技术的不断进步，二代测序正在广泛地应用于在以下领域：肿瘤研究和诊断、药物基因组学研究、HLA分型、产前诊断、遗传疾病基因、感染性疾病诊断、线粒体疾病研究、microRNA 检测、微生物宏基因组检测、药物研发、开发新的诊断试剂盒等。